一、新一代测序技术的参照标准
May 28, 2020
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目前,如何解读新一代测序技术产生的数据仍是一个大问题,这主要是因为基因组的规模太大,又非常复杂,而且在整个测序工作流程(比如样品的制备、测序、后续数据解读等)中还存在技术误差(technical error)。但是利用参照标准(reference standard),可以发现并减少这些误差带来的影响。所谓参照标准,指的就是由明确的遗传物质,或人工合成的物质作为实验对照物,来校正测序结果。使用参照标准和相应的统计学方法,就能对新一代测序数据进行更好的分析,这也是未来让测序走进临床的必备条件。