专题文章
五、新生儿筛查:人生第一场体检
Sep 27, 2018
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现在,我们已经可以对婴儿进行好几种LSD检测了,但这些检测却与近50年前建立的溶酶体疾病筛查金标准有冲突。由此引发的伦理学问题迫使我们不得不重新思考应该如何开展新生儿相关疾病的筛查工作。
四、采用新型基因疗法来治疗LSD
Sep 27, 2018
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在上世纪八十年代,骨髓移植(bone-marrow transplants)技术改变了致死性溶酶体疾病(fatal lysosomal diseases)患儿的一生。现在,科研人员又在努力开发另外一种革命性的新疗法。
三、药物研发:血脑屏障是关键
Sep 27, 2018
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据Tim Cox回忆,当他首次使用酶替代疗法来治疗病人时,效果好得就像“魔术”一样。那位病人是一名商人,40岁时被迫退休,目前只能坐轮椅度日。当时病人的肝脏和脾脏肿胀,需要通过频繁输血和血小板来维持生命。
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