肿瘤诊断
尽管癌症疗法获得了显著进步,但癌症仍然造成了全球大约17%的人死亡。其中一个原因是缺少早期诊断——早期的癌症一般是可以治愈的。幸运的是,现在研究人员在癌症疗法方面取得了令人印象深刻的进展。
尽管癌症疗法获得了显著进步,但癌症仍然造成了全球大约17%的人死亡。其中一个原因是缺少早期诊断——早期的癌症一般是可以治愈的。幸运的是,现在研究人员在癌症疗法方面取得了令人印象深刻的进展。
近十年,精准肿瘤学的进展大大增加了对预测性分析的需求,这种分析使对患者进行筛选和分层治疗成为可能。虽然介导细胞间相互作用的信号传导和转录网络的繁复差异,使基于单个基因或蛋白质功能进行肿瘤标记物开发的研究更加复杂,但组织切片图像的数字化使人工智能(Artificial Intelligence, AI)和机器学习(Machine Learning, ML)工具可应用于数字病理学,这使亚视觉形态学表型的数据挖掘成为可能,并有望最终改善患者管理。本文对各种基于人工智能的数字病理计算方法进行了综述,将人工智能和机器学习工具纳入临床肿瘤学,并讨论了与使用人工智能相关的一些挑战,以及精准肿瘤学未来发展的机遇。
使用NGS来发现遗传变异(genetic variation)是非常复杂的,这是因为人类基因组序列非常复杂,而我们在制备测序文库、进行基因组测序,以及后续的数据分析时,也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品,将对这方面工作起到很大的促进作用。
新一代测序技术(Next-generation sequencing, NGS)让我们有能力对基因组进行更加广泛、深入的研究,而且有助应用于临床诊断,帮助医生发现与疾病有关的那些遗传异常。
自2019年12月以来,由一种新型冠状病毒引起的急性呼吸系统疾病(acute respiratory disease, ARD)在武汉市出现,并在全国出现。2020年1月12日,中国科学家在经基因测序认定这是一种新出现的病毒后,世界卫生组织(World Health Organization, WHO)将其暂时命名为“2019-nCoV”,又于2月11日将该病毒感染引起的肺炎命名为“COVID-19”(Corona Virus Disease 2019)。2月12日,国际病毒分类委员会将这种新型冠状病毒命名为SARS-CoV-2(Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2)。由于在此之前发表的大部分论文都使用“2019-nCoV”这个名称,为便于检索和识别,本文中涉及到这些文章的部分依然沿用该名称。
流感(influenza)是一种人体呼吸道感染性疾病,主要由甲型流感病毒(influenza A virus)和乙型流感病毒(influenza B virus)引起。流感可分为季节性流感(seasonal epidemic)和散发性流感(sporadic pandemic)。
肿瘤细胞的生长(growth)、侵入(invasion)和转移(metastasis)等过程,都依赖复杂的组织环境中细胞之间的双向交流(bidirectional cell–cell communication)。这种细胞之间的双向交流,主要指的就是肿瘤细胞和位于肿瘤微环境(tumour microenvironment, TME)里的间充质细胞(stromal cell)分泌的各种可溶性分子,不过这些细胞也能够释放各种囊泡,这些囊泡里也含有各种调控分子,可参与细胞之间的交流。这些囊泡结构就是细胞外膜泡结构(extracellular vesicle, EV),包括各种外泌体(exosome)和脱落微泡(shed microvesicle, sMV)。EV里含有多种分子,比如肿瘤蛋白(oncoprotein)和肿瘤多肽(oncopeptide),以及microRNA、mRNA、长链非编码RNA等各种RNA、DNA片段和各种脂质分子。这些分子会给肿瘤微环境带来各种复杂的表型改变。
外泌体(exosome)是一种细胞外膜结构,由多泡内体(multivesicular endosome, MVE)经过胞吐作用(exocytosis)而生成,最早于1983年被发现。三十年来,我们逐渐认识到,外泌体具有多种生理功能,比如细胞间的交流(intercellular communication)等,同时与疾病的关系也非常密切。