新一代测序技术的“参照标准”（PART-II）

前言

使用NGS来发现遗传变异（genetic variation）是非常复杂的，这是因为人类基因组序列非常复杂，而我们在制备测序文库、进行基因组测序，以及后续的数据分析时，也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品，将对这方面工作起到很大的促进作用。

一、使用人造DNA片段检测多种基因组变异

1. 结果

1.1 设计及准备DNA sequin

1.2 检测遗传变异

1.3 检测体细胞突变

1.4 检测结构突变

1.5 检测基因拷贝数变异

2. 讨论

二、用于RNA测序试验的新型人工拼接基因内部参照物

1. 结果

1.1 设计人工染色体及RNA sequin

1.2 制备人工RNA sequin分子并对其进行验证

1.3 使用RNA sequin分子检测同型物组装

1.4 使用RNA sequin了解基因表达及可变剪接情况

1.5 使用RNA sequin评估不同样品之间的基因表达情况

1.6 使用sequin来分析融合基因

2. 讨论