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创建泰国基因组库

Jul 01, 2020 No Comments

创建泰国基因组库泰国对其自身的定位是在收集当地基因组数据方面发挥主导作用,以便更好地针对诸如糖尿病和中风等疾病制定区域性应对措施。

泰国大多数死亡原因前十位为非传染性疾病。几十年前,泰国的大多数死亡的原因都是由肺结核等传染性疾病造成的,但是,随着泰国人的生活方式迅速向更西方化转变,这导致了非传染性疾病(或非感染性),如心脏病、糖尿病、肥胖以及中风等疾病的增加。数据显示,一些发展中国家承担了这些疾病过重的负担,现在泰国大约每三个人中就有一个人在某些时候得过高血压。

遗传因素意味着这些疾病的出现有时在不同种族之间略有不同。然而,大约80 %的广义遗传学研究都是针对欧洲人进行的,导致世界上大部分人口的相关数据匮乏。为改善这一状况,泰国政府已投资1.5亿美元用于“泰国基因组学计划”,该计划由学术机构和卫生部合作,预计2024年对5万泰国人进行基因组测序。

泰国基因组学计划的目标之一是研究基因组风险谱,利用测序技术来鉴定群体是否患有非传染性疾病的风险,以便他们能更早地接受治疗。据Jakris Eu-ahsunthornwattana解释,目前这个科学领域正在发展中。Eu-ahsunthornwattana是泰国玛希顿大学医学院拉马蒂博迪医院(Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, at Mahidol University)医学系的讲师,并领导合作致力于非传染性疾病的工作。Eu-ahsunthornwattana提到,当风险预测与其它遗传和环境因素相结合时是将有很好的前景,通过预防而不是治疗疾病可以为泰国的医疗系统节省数十亿。

 

速度缓慢但影响力巨大

许多东南亚国家正在基因组医学方面取得重大进展,以更好地了解当地的疾病易感性。该区域最大的两个经济体:新加坡和马来西亚已经建立了重大项目,对其数千名居民的基因组进行测序,但对非传染性疾病的研究稍显滞后。

Eu-ahsunthornwattana说明,对于国家基因组测序项目,通常首先看到的是癌症和罕见病研究的结果,因为他们可以从个人或少数患者那里获得数据。然而,对于许多非传染性疾病,通常需要更多的样本来研究遗传效应。他们对这些疾病的基因组研究才刚刚开始,但一旦开始获得结果,就有潜力帮助更多的人。

幸运的是,研究正在加速进行。十年前,如果要对某人进行某种非传染性疾病的遗传风险评估,就会对与该疾病相关的排名靠前的基因逐一进行检测,而非传染性疾病往往有若干基因参与。Eu-ahsunthornwattana提出,下一代测序技术可以一次性筛选一个人的所有基因,并且可以捕获到多个基因的影响,这些基因共同作用,影响个体对非传染性疾病风险的整体易感性。对于复杂的疾病,大多数非传染性疾病都是如此,这有助于获得更完整的风险谱,而不是通过使用很有限的基因集进行检测。

研究如此大量的基因组序列有时会带来其它机遇,包括发现新的药物靶点等。例如,美国研究高胆固醇相关基因的研究人员偶然发现了原蛋白转化酶亚铁蛋白/激酶9型基因(PCSK9),该基因发生突变后,会降低人不良脂肪的水平。这引领了一类治疗高胆固醇的新药物的开发。

 

不小的事业

泰国基因组学计划正在建设一个测序实验室,预计将于2021年投入使用。但泰国基因组学需要更多的研究人员。一个五年的目标是培养30名临床医生、100名遗传咨询师、100名分子遗传学家和500名生物信息学家。Eu-ahsunthornwattana指出,他们的情况与发达国家有些不同,许多国家已经有了必要的基础设施和法律,但泰国是从零开始的。

Eu-ahsunthornwattana还表示,泰国必须特别注意该技术可能被滥用的问题,必须尽快通过适当的法规和法律。如果雇主或保险公司要求提供基因信息,以了解某人未来是否有可能患有某种疾病,就会存在歧视的风险,人们可能拥有使他们更容易患糖尿病或心脏病的基因,但却从未出现症状。

一个负责研究伦理、法律和社会影响的小组正在审查和起草立法和法规,但在泰国通过一项新法律可能需要十年时间。

尽管如此,Eu-ahsunthornwattana指出,十年前,启动基因组项目来解决非传染性疾病是不可想象的。政府更关注如卫生等疾病风险因素,但现在国家对基因组项目的支持力度更大了。

 

 

原文检索:
Plunging into the Thai gene pool. 郭庭玥/编译

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