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    2020年7月刊  |  第一百二十七期

  • 专题
  • 新一代测序技术的“参照标准”(PART-II)
  • 一、使用人造DNA片段检测多种基因组变异
  • 二、用于RNA测序试验的新型人工拼接基因内部参照物

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专题

新一代测序技术的“参照标准”(PART-II)

Eason/编译

使用NGS来发现遗传变异(genetic variation)是非常复杂的,这是因为人类基因组序列非常复杂,而我们在制备测序文库、进行基因组测序,以及后续的数据分析时,也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品,将对这方面工作起到很大的促进作用。

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一、使用人造DNA片段检测多种基因组变异

Eason/编译

1. 结果 1.1 设计及准备DNA sequin 1.2 检测遗传变异 1.3 检测体细胞突变 1.4 检测结构突变 1.5 检测基因拷贝数变异 2. 讨论

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二、用于RNA测序试验的新型人工拼接基因内部参照物

Eason/编译

1. 结果 1.1 设计人工染色体及RNA sequin 1.2 制备人工RNA sequin分子并对其进行验证 1.3 使用RNA sequin分子检测同型物组装 1.4 使用RNA sequin了解基因表达及可变剪接情况 1.5 使用RNA sequin评估不同样品之间的基因表达情况 1.6 使用sequin来分析融合基因 2. 讨论

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使用NGS来发现遗传变异(genetic variation)是非常复杂的,这是因为人类基因组序列非常复杂,而我们在制备测序文库、进行基因组测序,以及后续的数据分析时,也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品,将对这方面工作起到很大的促进作用。

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