《生命奥秘》2020年7月刊（一百二十七期）

生命奥秘

封面故事

2020年7月刊 | 第一百二十七期

新一代测序技术的“参照标准”（PART-II）
一、使用人造DNA片段检测多种基因组变异
二、用于RNA测序试验的新型人工拼接基因内部参照物

目录

专题

新一代测序技术的“参照标准”（PART-II）

Eason/编译

使用NGS来发现遗传变异（genetic variation）是非常复杂的，这是因为人类基因组序列非常复杂，而我们在制备测序文库、进行基因组测序，以及后续的数据分析时，也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品，将对这方面工作起到很大的促进作用。

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一、使用人造DNA片段检测多种基因组变异

Eason/编译

1. 结果 1.1 设计及准备DNA sequin 1.2 检测遗传变异 1.3 检测体细胞突变 1.4 检测结构突变 1.5 检测基因拷贝数变异 2. 讨论

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二、用于RNA测序试验的新型人工拼接基因内部参照物

Eason/编译

1. 结果 1.1 设计人工染色体及RNA sequin 1.2 制备人工RNA sequin分子并对其进行验证 1.3 使用RNA sequin分子检测同型物组装 1.4 使用RNA sequin了解基因表达及可变剪接情况 1.5 使用RNA sequin评估不同样品之间的基因表达情况 1.6 使用sequin来分析融合基因 2. 讨论

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