DNA测序技术的进步扩大了准父母的基因筛查选择范围

下一代DNA测序可以为更多的人筛查出更多的遗传性疾病。

专家小组建议，应该为所有妇女提供更多遗传性疾病的筛查。

检测可导致疾病的基因技术，已经发展到应该显著扩大准父母致病基因的筛查计划，以改善公众健康。这是美国医学遗传学和基因组学会（American College of Medical Genetics, ACMG）组成的一个专家小组的观点。

目前，这种“携带者筛查”（carrier screening）只常规地提供给有遗传性疾病风险的民族和种族群体的妇女，包括黑人中的镰状细胞病（sickle cell disease）和阿什肯纳兹犹太人中的泰伊-萨克斯二氏病（Tay-Sachs disease）。但是ACMG的专业实践和指南委员会已经建议对无论何种种族背景的所有孕妇都应接受至少导致113种最常见遗传疾病的基因检测。

这种泛种族携带者筛查将提供更公平的护理机会，并评估妇女生下患有遗传疾病的孩子的风险。这反过来会让他们在怀孕前做出更明智的选择，或者给他们更多关于如何继续妊娠的选择。

ACMG关于扩大携带者筛查的建议，与来自医疗中心、疾病基金会、基因检测实验室和保险公司的另一个医学遗传学专家小组在6月发布的调查结果一致。该组织强调了对携带此类基因的人进行泛种族携带者筛查的好处。

ACMG委员会写道，尽管携带者筛查的目标没有改变，但所使用的技术却发生了巨大的变化。在前些年，携带者筛查是一种仅供风险最高的人使用的稀缺资源，而现在更亲民的价格使每个患者都有机会接受筛查。

功能强大的工具

能达到更亲民的价格的关键之一是下一代测序技术，它比以前的DNA测序方法更快、更强大，因为它将DNA分解成片段，并同时对核苷酸进行测序。研究人员自2000年代中期以来使用下一代测序技术，但基因检测实验室最近才开始采用这种方法。如今，许多基因检测实验室都提供能这项服务。

尽管如此，委员会成员阿尔伯特·爱因斯坦医学院（Albert Einstein College of Medicine）的医学遗传学家Susan Klugman表示，临床医生并没有常规地向他们的病人提供扩大的携带者筛查。这可能一部分原因是由于缺乏需求。她补充到，一些妇女说她们不需要测试，因为她们没有这方面的病史。但是她们可能会惊讶地发现自己是一个常染色体疾病的携带者。

牛津大学植入前基因诊断实验室（Oxford University’s preimplantation genetic diagnosis laboratory）负责人Dagan Wells提到，不良妊娠的后果会使得生活因此而改变。人们或许意识到这种风险后，更愿意做出生殖选择。

为了给病人提供这种选择，Wells在他的诊所里扩大了携带者筛查的选择。寻求生育帮助的夫妇在胚胎植入前接受筛查，配子捐赠者也接受测试。然后患者可以选择没有重叠突变的供体配子。Wells表示，在这一特定领域，使用扩大的携带者筛查正变得非常普及。

携带者筛查在其他领域也在发展，患者也不难理解为什么这么做可能是明智的。Wells表示，养育孩子的夫妇中有80%从未知道自己是隐性疾病的携带者。他补充到，这使得扩大携带者筛查成为了一种保险政策。人们提供测试样本，并希望它与遗传性疾病不相关。

原文检索：
DNA sequencing advances expand genetic test options for would-be parents, (2021) Nature research. 郭庭玥/编译