使用NGS来发现遗传变异（genetic variation）是非常复杂的，这是因为人类基因组序列非常复杂，而我们在制备测序文库、进行基因组测序，以及后续的数据分析时，也存在着一定的偏倚。若能开发新型DNA标准品，将对这方面工作起到很大的促进作用。

新一代测序技术（Next-generation sequencing, NGS）让我们有能力对基因组进行更加广泛、深入的研究，而且有助应用于临床诊断，帮助医生发现与疾病有关的那些遗传异常。

自2019年12月以来，由一种新型冠状病毒引起的急性呼吸系统疾病(acute respiratory disease, ARD)在武汉市出现，并在全国出现。2020年1月12日，中国科学家在经基因测序认定这是一种新出现的病毒后，世界卫生组织(World Health Organization, WHO)将其暂时命名为“2019-nCoV”，又于2月11日将该病毒感染引起的肺炎命名为“COVID-19”(Corona Virus Disease 2019)。2月12日，国际病毒分类委员会将这种新型冠状病毒命名为SARS-CoV-2(Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2)。由于在此之前发表的大部分论文都使用“2019-nCoV”这个名称，为便于检索和识别，本文中涉及到这些文章的部分依然沿用该名称。

流感（influenza）是一种人体呼吸道感染性疾病，主要由甲型流感病毒（influenza A virus）和乙型流感病毒（influenza B virus）引起。流感可分为季节性流感（seasonal epidemic）和散发性流感（sporadic pandemic）。

肿瘤细胞的生长（growth）、侵入（invasion）和转移（metastasis）等过程，都依赖复杂的组织环境中细胞之间的双向交流（bidirectional cell–cell communication）。这种细胞之间的双向交流，主要指的就是肿瘤细胞和位于肿瘤微环境（tumour microenvironment, TME）里的间充质细胞（stromal cell）分泌的各种可溶性分子，不过这些细胞也能够释放各种囊泡，这些囊泡里也含有各种调控分子，可参与细胞之间的交流。这些囊泡结构就是细胞外膜泡结构（extracellular vesicle, EV），包括各种外泌体（exosome）和脱落微泡（shed microvesicle, sMV）。EV里含有多种分子，比如肿瘤蛋白（oncoprotein）和肿瘤多肽（oncopeptide），以及microRNA、mRNA、长链非编码RNA等各种RNA、DNA片段和各种脂质分子。这些分子会给肿瘤微环境带来各种复杂的表型改变。

外泌体（exosome）是一种细胞外膜结构，由多泡内体（multivesicular endosome, MVE）经过胞吐作用（exocytosis）而生成，最早于1983年被发现。三十年来，我们逐渐认识到，外泌体具有多种生理功能，比如细胞间的交流（intercellular communication）等，同时与疾病的关系也非常密切。

伴随诊断（Companion diagnostics）是一种体外诊断设备，可为相应药物的安全性和有效性提供极具价值的信息。依据伴随诊断的结果，医生可以更加准确地针对这种药物或疗法判断：1. 哪一类病人最可能受益；2. 哪一类病人最可能有更高的风险；3. 观察疗效调整治疗方案以期提高疗效和安全性。一套完善可靠的伴随诊断体系对药物的经济、有效和安全使用至关重要。

真核生物mRNA的翻译，过程复杂且受多种因素调控。有研究表明mRNA的5′和3′非翻译区（Untranslated Regions, UTR）与转录后调控密切相关，可影响包括mRNA转运、降解、亚细胞定位和翻译效率在内的许多方面。大量研究表明，UTR的序列、结构及其相关作用因子的改变具有各种功能性后果。本文将综合近年来发表的关于UTR调控的研究成果，并概述其最新进展。