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专题

精准医学

Eason、张洁/编译

精准医学是将研究学科与临床实践相结合从而指导个性化病人护理工作的科学。这篇专题介绍了:将研究人员、临床实验室、临床医生和病人整合成的一个精准的医学‘生态系统’;在实现个性化治疗的道路上,人们在药物基因组学和基因疗法方面取得的进步;以及重新设计临床试验以给予病人最优治疗方面的需求。

一、建立组学生态系统

Eason、张洁/编译

精准医疗将会给人类健康医疗带来革命性的变化。然而,精准医疗的实现仍需较长时间。基因组学已被用于指导临床决策,并且变得越来越重要,越来越实用。为了加快精准医疗实现的脚步,数据收集、存储和共享的机制设施需要发生根本性的变化。病人、医生和研究者们必须共同创造一个不断学习的医疗保健系统,实现临床护理和研究无缝对接。医生和研究者们还必须向患者普及分享数据的好处。如今这样的系统已在搭建中,这一举措将加快精准医疗的实现。

二、药物基因组学在临床上的应用

Eason、张洁/编译

经过几十年的研究,科研人员们已经在大约20个基因里发现了能够影响80多种药物的遗传变异(inherited variations),并且这些变异在临床上也有很好的应用价值。还有一些后天出现的体细胞突变,也会在选择个体化抗癌药物时给临床医生们提供很多有用的参考信息。当前,临床上的研究重点已经不再是发现这些会对药物产生影响的变异,而开始转向着重于准确了解药物基因组学变异性(pharmacogenomic variability),并对其作出相应的反应。以明确的循证医学证据为基础,根据这些变异的具体信息对临床用药进行指导,为精准化的个体医疗打下了坚实的基础。

三、基因治疗重返舞台

Eason、张洁/编译

最近,多项有关基因治疗的临床试验数据都表明其具有显著的治疗效果,并具备卓越的安全性。长久以来,科学家们一直致力于找到相应的途径,采用基因疗法,以帮助身患绝症或者严重致残的患者重获健康,上述试验结果恰恰为此提供了数据支持。在这些进展背后,最重要的是载体设计技术的提高与革新,保证了将治疗性基因安全植入特定细胞内的安全性。此外,还有多种其它技术的发展,也对基因治疗的复兴起到了关键的作用:例如,基因剪接及修复遗传性基因突变;采用干细胞制备各类组织,促进机体有效启动强有力的免疫应答来对抗癌症等。

四、精准肿瘤学颠覆传统临床试验模式

Eason、张洁/编译

基因组学研究加深了科学家们对疾病分子机制的理解,也促进了针对不同类型肿瘤药物的研发;但同时,也带来了诸多挑战,比如如何推进和执行靶向药物的研发策略。精准医疗的核心是以个人的临床和分子特征为基础,为病人量身设计最佳治疗方案。分子靶向药物的发展也鼓励了临床试验策略的创新。虽然临床试验已经取得了很大进步,但要真正实现精准医疗,现有的临床实验策略仍需很大修正。

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