目录

专题

生物医学大数据

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

目前,对30亿DNA碱基对进行测序的费用比做一次脑部扫描还低。低廉的成本让我们获得了大规模的基因组数据,可是如何才能将这些庞大的基因组数据转化成有效的治疗方法呢?为此,生命科学家们将基因组测序、实验室研究和病人档案中获取的大规模信息整合了起来。对这些大数据的分析让我们逐渐步入精准医学时代——但是我们必须清楚地认识到,来自科学研究、工程技术和机构方面的挑战仍然存在。

一、大数据的威力——寻找数据的意义

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

15年前,基因组测序技术(genome sequencing)只是一项标志性的成果;10年前,它还是一种非常有吸引力,但同时也是一项价格非常昂贵的研究手段。

二、高蛋白研究——实用遗传学的挑战

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

当斯坦福大学(Standord University)的分子遗传学家Michael Snyder在自己身上使用组学工具时,他没有意识到他会迎来一些惊喜。

三、发掘大数据的宝藏——国际挖掘数据协作项目

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

著名演员Angelina Jolie在2013年向公众宣布,她切除了两侧的乳腺组织,以免患上乳腺癌。

四、重塑癌症临床治疗的希望——疾病个性化治疗

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

目前,关于癌症的大数据之战仍然处于初级阶段,但“前线”已经在推进。

五、定制智能体检——健康研究步入新时代

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

可以穿戴在身上的传感器和智能手机在为人们提供海量信息的同时,使得全民范围的研究成为可能。

六、疾病细节——通过深度表型分析形成精准医学

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

精准医学计划若想获得成功,就必须将基因组学深度分析与表型模型精确匹配起来。两者的联系越紧密,我们就越能获得更多的信息。

七、维系大数据生态系统——构建更好的信息获取模型

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

Philip E. Bourne、Jon R. Lorsch和Eric D. Green指出,组织和访问生物医学大数据的工作需要完全不同的商业模式的参与。

八、人物访谈

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

Mark Caulfield是Genomics England公司的首席科学家。Genomics England公司成立于2013年,旨在运行英国10万人基因组项目。该项目拟通过基因组测序来确定癌症、罕见疾病和感染相关的基因。作为一名心血管临床医生和研究人员,Caulfield在接受采访的过程中谈到了英国在获取生物医药大数据的工作的现状以及Genomics England公司在当中发挥的作用,包括该公司是如何很好地将基因组医学应用于英国国家医疗服务体系(Britain’s National Health Service, NHS)的。

九、生物医药大数据四问

Eason、张洁、筱悠、文佳、徐咏宁/编译

尽管收集和理解大量生物医药研究数据和健康数据的工作仍然面临诸多挑战,发展缓慢,但是这项工作已然在快速改变着药学研究的全貌。

热点

精神健康APP

张洁/编译

智能手机应用号称能帮助缓解上瘾、精神分裂等精神疾病,但这些APP的有效性都还需验证。

百态

铁甲水上漂?

文佳/编译

别眨眼,不然你可要错过一场精彩的演出了!前一秒,睡莲小萤叶甲虫(waterlily beetle , Galerucella nymphaeae)还停在池塘表面,可就在一瞬间,它竟然消失了!对此,美国斯坦福大学(Stanford University)的Manu Prakash指出,那速度快得根本来不及看,简直不可思议,唯有湖面上泛起的阵阵涟漪,才能证明它们曾经出现过。

螨虫是如何打破世界纪录的?

文佳/编译

在华纳公司制作的动画片《群星总动员》(Looney Tunes)中,你能想到的加州第一速度的担当者是谁?