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专题

Eason、张洁&小悠/编译

前言 随着测序技术成本的不断下降、效率的不断提升，以及越来越准确的全基因组解读方式的发展，理解各种基因变型对健康的影响变得愈加重要。基因变型可以小到一个核苷酸碱基对的替换、增添和缺失，也可以大到一个或多个染色体的获得或缺失。

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Eason、张洁&小悠/编译

切洋葱时，你流了多少眼泪？对你来说，新鲜的香菜闻起来是不是像肥皂？你的臀部、大腿部位以及手臂后部是否有妊辰纹？你是否有脑癌？

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Eason、张洁&小悠/编译

越来越多的公司和机构开始利用服务器来处理人类DNA数据。《科学》（Science）杂志的一项非正式调查发现，至少有17家生物资料库持有或计划持有7.5万人的基因信息。这些数据涵盖了从常见的基因突变扫描（SNP）到编码蛋白的外显子组，再到全基因组等信息。

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Eason、张洁&小悠/编译

生殖细胞基因突变是遗传疾病的主要原因，同时也是进化的最终来源。体细胞突变则是癌症的主要原因，并可能导致多种疾病负担。这篇综述旨在介绍基因组的突变发生率、突变谱和突变决定因素方面的最新研究，以及这些因素是如何影响孟德尔遗传病以及其它复杂的人类疾病的。我们也会介绍突变效应概念化模型和未来突变研究的重点——检测和定量突变的新技术，把突变和分子功能、进化适合度和致病性联系起来，更好地解读突变的效应。

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Eason、张洁&小悠/编译

在生命周期中，体细胞会不断积累基因突变。其中大部分突变都不会对人体造成显著的影响，但某些突变却能改变关键的细胞功能。发生在生命早期的体细胞突变可导致发育障碍，而整个生命阶段的基因突变的不断积累则会导致癌症出现，并加速身体老化。基因组测序彻底改变了我们对癌症形成中的体细胞突变的认识，并让我们得以详细地了解了突变的发生过程和癌症驱动基因。

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Eason、张洁&小悠/编译

大范围基因组学研究（Large-scale genomic investigations）已经开始向我们揭示分子遗传学在几大常见精神科疾病中的作用，其中既包括效应非常小的（small-effect-size）常见突变，也包括效应很大的罕见突变。这些研究成果同时给我们提供了一些线索，能够帮助我们了解神经生理学的作用机制。

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Eason、张洁&小悠/编译

线粒体疾病（Mitochondrial diseases）是最常见，也是最复杂的遗传性疾病（inherited genetic diseases）。但是细胞内既含有线粒体基因组，同时又含有细胞核基因组，这就给研究线粒体疾病带来了困难。不过尽管如此，近几年来科学家们还是在线粒体疾病研究方面取得了不错的进展。

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热点

张洁/编译

推动NIH结束艾滋病专项拨款的举措引起了各界对于NIH资助强度是否应该反映疾病负担的争论。

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百态

文佳/编译

虽说“狭路相逢勇者胜”，但真碰到了，总归要先评估一下对方。因此，大多数雄性此时都会调动全部感官——听觉、视觉以及嗅觉等尽可能地去掌握对方的优势和弱点。那么鱼儿是否也会这样呢？

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文佳/编译

睡觉是一种令人愉悦的休憩，但同时也可能使动物易于遭到对手的突然攻击。因此，为了解决这个问题，有些动物找到了一个奇特的办法：只让大脑的一半进入睡眠状态，另一半保持清醒——这种现象叫做“单半球睡眠”。

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