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专题

新一代测序技术的应用

特约编辑:闵力

前言 现在,人们对速度更快、通量更高、价格更便宜及精度更高的新一代测序技术的需求已经越来越大,这一挑战已经促成了新一代测序技术(next-generation sequencing, NGS)的诞生,而这新一代技术革命带来的大量廉价测序数据已经远远超过了传统测序方式的极限。在2009年的专题《新一代DNA测序技术的发展现状》中,我们曾对这些技术的原理及应用做过介绍与展望,如今这些技术在生命科学与医学科学各个领域的应用已经获得了辉煌的研究成果。在这期专题中,我们将紧跟科学时代的步伐,为您介绍新一代测序技术最新应用的现状并展望其应用前景。

一、测序技术在人类疾病研究中的应用

特约编辑:闵力

1. 癌基因组学研究进展 2. 全基因组测序与常见疾病的罕见变异 3. 外显子测序与孟德尔疾病

二、测序技术在转录组学研究中的应用

特约编辑:闵力

1. RNA测序简介 2. RNA加工及其调控 3. 原核生物转录组 4. 真核转录组与小RNA

三、测序技术在表观遗传学研究中的应用

特约编辑:闵力

1. ChIP测序、组蛋白分析与转录因子图谱 2. 基因组范围的DNA甲基化测序

四、测序技术在其它基础研究中的应用

特约编辑:闵力

1. DNA复制起始区的研究 2. 顺式调控、结构变异与基因分型 3. 人类微生物宏基因组学 4. 单细胞基因组学的研究

五、新一代测序技术的挑战

特约编辑:闵力

1. DNA重复序列带来的挑战 2. 转录组组装上的挑战 3. 高通量数据整合上的挑战

六、新一代测序技术的展望

特约编辑:闵力

1. 第三代测序代表性平台简介 2. 第三代测序技术带来的改变与展望 3. 最新测序概念性研究状况与展望

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