封面故事

    2011年5月刊  |  第三十五期

目录

专题译述

破解表观基因组难题——机遇与挑战并存

YORK、筱玥/编译

表观遗传学研究领域是近几年里众多生物学研究方向中进展最为迅速的一门学科。表观遗传学研究领域在这几年里取得了一系列突破性的进展，比如获得了精确度高达单个碱基的人类DNA甲基化组图谱（human DNA methylome）、发现了CpG岛海滩现象（CpG island shores，即在基因组甲基化的位置中大约有 76% 出现在离CpG岛不远的地方，距离大约在 200至 2000个kb左右，因此将它们命名为CpG岛海滩，意即CpG岛外的甲基化现象）、发现了许多新的组蛋白变异体及修饰方式，还构建了全基因组核小体位置图谱（genome-wide nucleosome positioning map），这一切成果都表明在最近这两年里表观遗传学研究领域的进展速度是惊人的。

一、破解表观基因组难题——机遇与挑战并存

筱玥/编译

表观遗传学状态的改变与正常的生理过程和疾病发生、发展过程都有着密切的联系。但是到目前为止，我们对于绝大多数细胞的整体表观遗传学状况还是不甚了解。随着基因组学研究的不断深入，尤其是大规模高通量测序技术的飞速发展，表观遗传学也终于迎来了发展的契机。人们现在已经可以在全基因组范围内对组蛋白的表观基因组修饰情况进行研究了，而且能够对每一个DNA碱基的甲基化情况进行分析，即DNA甲基化研究的分辨率已经达到了单碱基水平。

二、表观遗传学修饰与人体疾病的关系

YORK/编译

在发现DNA是遗传分子之前，研究人员就已经知道在生物体内的每一个基因并不是随时、随地（在每一个细胞内）都能够表达的。但是，生物体内的每一个细胞却都携带了同样的遗传信息。所以，Conrad Waddington发明了“表观遗传学势能（epigenetic landscape）”一词来形容细胞将遗传学信息转换成各种表型性状的分子机制。在很多时候，虽然没有发生DNA序列的变化，但是细胞的表观遗传学基因表达模式与相关的细胞表型都会随着细胞有丝分裂，甚至是减数分裂遗传下来。现在，大家普遍认为表观遗传学修饰机制是一种可遗传的基因表达调控机制。最近，研究人员又发现表观遗传学与人体疾病的发生、发展有关，所以大家对该研究领域的兴趣就更加浓厚了。

三、表观基因组学研究意义探讨 ——基因组功能及常见疾病诠释新方法

筱玥/编译

基因组水平的表观遗传学研究颠覆了传统的基因组科学，因为它证明了基因组的组成结构对于基因功能是至关重要的，犹如著名解剖学家Vesalius所证实的——解剖学系统的构成赋予了各器官相应的功能。此外，新兴的表观遗传学工具与传统遗传学相结合，再加上连接两者的一门新型数学语言，将有望在我们认识人类疾病方面，产生五百年前Vesalius的解剖学成果同样大的影响。

四、促进表观基因组学数据比对工作早日开展

YORK/编译

对各种表观基因组数据进行比较可以了解到许多信息，帮助我们理解细胞分化过程、基因突变的作用以及各种疾病的发病机理等等。但是，庞大的表观基因组数据规模加之数据高度的不均一性给计算机分析造成了不小的麻烦。

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计算机能破解基因组密码吗？

YORK/编译

测序技术的进步让DNA测序工作变得越来越简单，越来越便宜，相比之下，对测序数据的储存和分析工作则明显滞后。

生命百态

田螺会睡觉吗？

文佳/编译

不可否认，睡眠是珍贵而实用的东西。任何一位常受失眠之苦的朋友都很清楚，睡眠障碍会给自身带来多大的损失。最近，来自加拿大多伦多大学的Richard Stephenson和Vern Lewis指出，软体动物，比如海兔和静水椎实螺就能在记忆形成的神经基础学方面为我们提供大量的启示。那么，在人们还不清楚它们是否会睡觉的情况下，它们是否还能在睡眠机制方面给予我们什么呢？为了解答这个问题，Stephenson和Lewis决定先探明这种静水椎实螺到底会不会睡觉。

鸽子用右鼻孔嗅出回家之路

文佳/编译

鸽子懂得找到回家之路的能力已经使人类着迷了千年之久。起初，人们只是利用这种鸟儿传递信函。而今，人类已经运用智慧创造了各种工具，总算能与鸽子比个高低了。可是，千年以来的疑问似乎还未能得到较为满意的解答：这些卓越的飞行员在陌生的环境下被放飞之后，是如何锁定回家的路呢？原来，鸽子靠右鼻孔嗅出回家之路。

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