《生命奥秘》2010年9月刊（第二十八期）

生命奥秘

封面故事

2010年9月刊 | 第二十八期

专题译述

人类基因组测序十周年志
复杂的生命
人类基因组测序大赛
基因组测序技术发展史
人类基因组测序十周年志——五项突破、五项展望
生命科学领域里的大变革已经到来了吗？
个人多个基因组测序——拭目以待
基因组测序问题终结者
隐藏在基因组当中的宝藏
一基因，二十年

目录

专题译述

人类基因组测序十周年志

筱玥、悠然、姚宇亮&YORK/编译

2000年6月26日，中、美、英、日、德、法六国宣布人类基因组工作草图绘制完成。人们对这张基因蓝图寄予厚望，认为人类基因组测序的完成是一个里程碑式的成就，它将把我们带入一个分子医学的新纪元，将为预防、诊断和治疗疾病带来新的方法。

复杂的生命

筱玥/编译

生物学家们研究得越深入，就越发发现生命的复杂。Erika Check Hayden将带领我们来看看有没有办法让生命看起来简单一点。

人类基因组测序大赛

筱玥/编译

参加生物学有史以来竞争最为激烈、进展速度最为快速的一次科研竞赛会是一种怎样的感觉？《自然》（Nature）杂志的欧洲高级通讯员Alison Abbott采访了几位人类基因组测序大赛的参与者，让他们来向我们介绍一下各自的感受以及正在面临或者将要面临到的各种挑战和困难。

基因组测序技术发展史

筱玥/编译

2000年，当研究人员宣布成功获得第一份人类基因组草图时，世界三大主要数据库，即美国生物技术信息中心（US National Center for Biotechnology Information）的GenBank数据库、欧洲分子生物学实验室（European Molecular Biology Laboratory, EMBL）的核酸序列数据库和日本DNA Databank数据库内储存的基因序列数已经达到了80亿个碱基对。这三大数据库会定期将它们的数据与国际核酸序列数据库协作体（International Nucleotide Sequence Database Collaboration, INSDC）共享。在这之后，即后基因组时代的第一个十年里，又增加了2,700亿碱基对的基因序列数据，几乎是每18个月，数据库里的数据规模就会增加一倍。不过这与全世界科研人员们发现、进行过分类并储存在Trace archive和Sequence Read Archive（SRA）数据库中的原始DNA序列数据比起来只能算是小巫见大巫。

人类基因组测序十周年志——五项突破、五项展望

悠然/编译

2000年6月26日，美国总统Bill Clinton和英国首相Tony Blair发表联合声明：研究人员绘制了人类有史以来第一个基因组草图。据悉，人类基因组图谱的绘就被认为是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑，很多分析家称其为生物技术革命诞生的标志。至今，10年过去了，许多科学家开始反思基因组计划在过去这段时间内所取得的成就，并对前景作了展望。

生命科学领域里的大变革已经到来了吗？

筱玥/编译

Francis Collins回望人类基因组计划过去10年来走过的路程之后为我们总结出了五条重要的经验。这五条经验分别有关未来个性化医疗、生命科学技术、政策与合作以及药物基因组学研究等领域。

个人多个基因组测序——拭目以待

姚宇亮/编译

J. Craig Venter说，基因组数据将很快成为一种商品；下一个挑战——联接人类遗传变异、生理学与疾病——将与十年前任何一位基因组学家面临的挑战同样重大。

基因组测序问题终结者

YORK/编译

科学家正在努力开展基因组测序方面的工作，加紧减少片段之间的空隙，纠正错误，希望最终真正完成人类基因组的测序工作。《自然》（Nature）医学助理新闻编辑Elie Dolgin将带领我们去了解一下这些科学家们的最新工作进展。

隐藏在基因组当中的宝藏

YORK/编译

科学家们预计，当他们完成了人类基因组项目之后应该能够发现一些与人体常见疾病和性状相关的遗传信息。但人类基因组图谱公布之后大家突然发现，现实与预期的完全不同，科学家们居然一无所获。但我们真的就不能从人类基因组图谱当中发现一点有价值的东西吗？在本文中，Brendan Maher将带领我们去探寻这些宝藏在人类基因组当中的藏身之所，至少Brendan Maher发现了六个藏宝洞。

一基因，二十年

筱玥/编译

1989年，当我们第一次发现了囊性纤维化病（cystic fibrosis）的致病基因时，我们认为似乎已经迎来了攻克癌症的希望。但是，20年过去了，生物学家们发现我们还有很长的一段路要走。

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基因组测序技术发展史

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人类基因组测序十周年志——五项突破、五项展望

2000年6月26日，美国总统Bill Clinton和英国首相Tony Blair发表联合声明：研究人员绘制了人类有史以来第一个基因组草图。据悉，人类基因组图谱的绘就被认为是人类探索自身奥秘史上的一个重要里程碑，很多分析家称其为生物技术革命诞生的标志。至今，10年过去了，许多科学家开始反思基因组计划在过去这段时间内所取得的成就，并对前景作了展望。