封面故事

    2018年10月刊  |  第一百零九期

目录

专题

溶酶体贮积病

Eason、张洁/编译

溶酶体贮积病（Lysosomal storage disorders, LSD）是一组遗传性代谢疾病，虽然每一种疾病分型的发病率较低，但整体发病率较高，大约每7000人中就有一例。虽然目前已确认的50多种LSD的症状差异非常大，但它们都有一个共同点——都由溶酶体病变引起。溶酶体是细胞的回收中心，各个细胞器彼此分工，并且协作得很好，共同完成细胞内物质的循环。对LSD疾病的研究不仅有助于开发更好的疾病疗法，还有助于揭开溶酶体这种一直以来未得到人们充分认识的细胞器的神秘面纱。

一、LSD及其药物研发之路

Eason、张洁/编译

溶酶体的分子分解途径

二、借助LSD预防埃博拉疫情

Eason、张洁/编译

由溶酶体造成的疾病并不仅仅只有溶酶体贮积病。溶酶体这种关键的细胞组分在几种普遍而又复杂的疾病中都扮演了非常重要的角色。

三、药物研发：血脑屏障是关键

Eason、张洁/编译

据Tim Cox回忆，当他首次使用酶替代疗法来治疗病人时，效果好得就像“魔术”一样。那位病人是一名商人，40岁时被迫退休，目前只能坐轮椅度日。当时病人的肝脏和脾脏肿胀，需要通过频繁输血和血小板来维持生命。

四、采用新型基因疗法来治疗LSD

Eason、张洁/编译

在上世纪八十年代，骨髓移植（bone-marrow transplants）技术改变了致死性溶酶体疾病（fatal lysosomal diseases）患儿的一生。现在，科研人员又在努力开发另外一种革命性的新疗法。

五、新生儿筛查：人生第一场体检

Eason、张洁/编译

现在，我们已经可以对婴儿进行好几种LSD检测了，但这些检测却与近50年前建立的溶酶体疾病筛查金标准有冲突。由此引发的伦理学问题迫使我们不得不重新思考应该如何开展新生儿相关疾病的筛查工作。

六、LSD四大问题

Eason、张洁/编译

对溶酶体贮积症的研究有助于研究人员理解其它疾病。

七、疾病基金会可促进药物研发工作

Eason、张洁/编译

绝大多数罕见病都缺少治疗手段，甚至有些罕见病连一种被正式认可的治疗手段都没有。除了政府试图鼓励罕见病的新药研发工作外，很多罕见病相关民间团体也在努力，以促成罕见病药物尽快研制成功。

八、观点荟萃

Eason、张洁/编译

1. 我们必须努力将LSD变为常见病 2. 扑朔迷离——戈谢病和帕金森病的关联

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