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shRNA表达克隆

一、测序技术在人类疾病研究中的应用

Feb 28, 2013 3 Comments

1. 癌基因组学研究进展

2. 全基因组测序与常见疾病的罕见变异

3. 外显子测序与孟德尔疾病

专题文章

3 Responses to “一、测序技术在人类疾病研究中的应用”

  1. 王志民 says:

    基于测序的个性化医疗大事件
    测序技术最热门的应用,就是基于个性化测序的个性化医疗保健,以下是几个大事件:
    2001:组完成人类基因组草图;
    2007:第一代测序技术完成人类个体J. Craig Venter基因组序列;
    2008:第二代测序完成了第一个人类个体Jame Watson基因组,接着是第一个亚洲人、非洲人和急性髓性白血病基因组测序;
    2009:全外显组测序诊断出先天性氯腹泻;
    2010:家庭全外显组测序找到了Miller综合症(多发性畸形)致病基因DHODH,全外显组测序诊断出Nicholas Volker的瘘管是XIAP基因缺陷,骨髓移植治愈;盘点100个测序的癌症基因组,发现几乎所有突变都集中在12个关键路径;
    2011:全基因组测序发现一例白血病患者是PML-RARA基因融合,省去了骨髓移植;全基因组测序改善了多巴反应性肌张力障碍双胞胎的治疗;
    2012:全基因组测序诊断出Lukas Wartman的成人急性淋巴细胞白血病由FLT3驱动,用治疗晚期肾癌药舒尼替尼(Sutent,sunitinib)控制住了疾病;Mercy 儿童医院与Illumina在50小时鉴别出3个新生儿致病基因;全基因组测序发现Adam Foye中央核性肌病是因Titin突变;
    2013:全外显组测序发现Allingham兄弟的Batten 病(致命)是因TPP1基因突变。但目前还没有治愈方法。

  2. 王志民 says:

    修正:2001:人类基因组草图完成;

  3. 王志民 says:

    盘点100个测序的癌症基因组是2011年,抱歉!

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